آیا تا به حال به بدن خود به عنوان یک کلون بینقص فکر کردهاید که هر سلول آن دقیقاً همان نقشه ژنتیکی اولیه را حمل میکند؟ یک مطالعه پیشگامانه جدید این ایده بنیادین را به چالش میکشد و سطح خیرهکنندهای از تنوع ژنتیکی را در درون یک فرد نشان میدهد. به نظر میرسد که همه ما موزاییکهای ژنتیکی هستیم. 🧑🔬
در یک شاهکار فنی، پژوهشگران کل ژنوم بیش از ۱۰۰ سلول منفرد از یک مرد ۷۴ ساله را توالییابی کردند. نتایج، تصویری از یک آشفتگی کنترلشده را به نمایش گذاشت: برخی سلولها یک بازوی کروموزومی اضافه داشتند، برخی دیگر قطعات بزرگی از DNA را از دست داده بودند و بسیاری نیز دارای قطعات کوچکتری از کد ژنتیکی بودند که تغییر، حذف یا تکثیر شده بود. به طور باورنکردنی، چندین سلول کروموزوم Y خود را به طور کامل از دست داده بودند. جو لوکت، پژوهشگر بیوانفورماتیک در هاروارد و از نویسندگان این مطالعه، به صراحت میگوید: «بعضی از سلولها واقعاً به هم ریخته بودند.» 🤯
این پدیده که با نام موزاییسم (Mosaicism) شناخته میشود، به این معناست که ما در طول زندگی خود تغییراتی را در DNA خود انباشته میکنیم. اینها فقط خطاهای تصادفی و بیاهمیت نیستند. آنها در اثر اشتباهات کوچک در حین تکثیر و ترمیم DNA یا قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند نور فرابنفش و دود تنباکو ایجاد میشوند. با تقسیم سلولهای ما، این جهشها به نسلهای بعدی سلولی منتقل شده و تبارهای ژنتیکی منحصربهفردی را در بدن ما ایجاد میکنند.
چرا این موضوع اهمیت دارد؟ با پیشرفت فناوری توالییابی DNA، دانشمندان تصویر واضحتری از تأثیر موزاییسم بر سلامت ما به دست میآورند. تجمع برخی جهشها عامل شناختهشده سرطان است. علاوه بر این، مطالعات نشان دادهاند که از دست دادن کروموزوم Y در سلولهای خونی – یکی از یافتههای این مطالعه – با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و حتی حملات قلبی کشنده مرتبط است. 💔
فهرستبندی این تفاوتها یک چالش بزرگ بوده است. توالییابی سنتی ژنوم شامل تجزیه و تحلیل DNA از تعداد زیادی سلول به طور همزمان است که نتایج را میانگینگیری کرده و تغییرات نادر را پنهان میکند. توالییابی DNA یک سلول منفرد به مراتب دشوارتر است، زیرا تنها دو نسخه از ژنوم برای کار وجود دارد، برخلاف توالییابی RNA که در آن یک سلول حاوی نسخههای زیادی از هر مولکول است. این مطالعه جهش بزرگی در غلبه بر این مانع محسوب میشود.
این تحقیق تنها یک آغاز است. این مطالعه به عنوان یک پروژه آزمایشی برای یک کنسرسیوم عظیم ۱۴۰ میلیون دلاری عمل میکند که قصد دارد کاتالوگ جامعی از جهشها در سلولهای ۱۹ نقطه مختلف بدن با استفاده از نمونههای ۱۵۰ اهداکننده ایجاد کند. این کاتالوگ آینده منبعی ارزشمند برای دانشمندانی خواهد بود که چگونگی تأثیر این بافت ژنتیکی درونی بر سلامت، پیری و بیماری را مطالعه میکنند. این یک یادآوری عمیق است که ما موجوداتی ایستا نیستیم، بلکه اکوسیستمهای پویایی از سلولهای در حال تکامل هستیم. ✨
منبع: nature.com